Principais anomalias congênitas: atresias do trato gastrointestinal, ânus imperfurado, e defeitos da parede abdominal

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Atresia de esôfago

Malformação relacionada à embriogênese do esôfago e da árvore traqueobrônquica, que pode ocorrer em diversas formas:

Fonte.

Diagnóstico

  • Criança apresenta:
    • Sintomas de aspiração maciça após as mamadas, desde os primeiros dias;
    • Salivação intensa.
  • Principal diagnóstico diferencial: DRGE grave.
  • Sempre que houver suspeita, criança deve ser colocada em jejum, e o cirurgião pediátrico deve ser acionado.
  • Propedêutica complementar:
    • Esofagograma contrastado;
    • RX simples de tórax.

Tratamento

  • Paciente deve ser imediatamente transferido para a UTI neonatal, e referido ao cirurgião pediátrico.
  • Deve ser mantido em jejum, com ou sem passagem de sonda, e, em vigência de dificuldade respiratória, intubado.
  • Antes da cirurgia, deve-se descartar outras anomalias concomitantes, sendo as cardíacas mais comuns.

Ânus imperfurado

  • Há um espectro variado de defeitos, que também variam muito conforme o sexo do paciente.
  • Quadro clínico de obstrução intestinal baixa (pode ser diagnosticada no pré-natal) e eliminação de mecônio pela uretra ou vagina (se houver fístula, que é comum);
  • Após diagnóstico, criança deve ser mantida em jejum e encaminhada ao cirurgião pediátrico. Caso haja obstrução intestinal, trata-se de urgência médica.
  • Anomalias genitais concomitantes são comuns, e devem ser pesquisadas.

Atresias intestinais

  • Pode ser diagnosticada no pré-natal pela presença de alterações sugestivas à USG e/ou polidrâmnio.
  • Caso diagnóstico não seja feito no pré-natal, criança evoluirá com vômitos biliosos ainda no 1º dia de vida.
  • Deve-se realizar RX de abdome em decúbito e ortostatismo.
  • Assim que confirmado o diagnóstico, a criança deve ser encaminhada ao cirurgião pediátrico, mantida em jejum, e submetida a descompressão por sonda nasogástrica. Deve-se, ainda, corrigir distúrbios hidroeletrolíticos.

Defeitos da parede abdominal

Podem ser diagnosticados no pré-natal, pela USG obstétrica.

Gastrosquise

  • Trata-se de evisceração das vísceras abdominais diretamente na cavidade amniótica.
  • Doença comum, de incidência crescente, e grave.
  • Gestantes devem ser encaminhadas para centros de referência, onde a criança pode ser operada logo após o nascimento.
  • Na impossibilidade de operação imediata, as vísceras devem ser acomodadas em compressa úmida estéril, e a hidratação endovenosa iniciada.

Onfalocele

  • Trata-se de defeito na parede abdominal que provoca evisceração, porém as vísceras são recobertas por membrana.
  • Há grande variação do tamanho do defeito.
  • Não é uma urgência cirúrgica. Dado o alto risco de outras malformações concomitantes, estas devem ser investigadas e descartadas antes da abordagem cirúrgica.

Hidronefrose

  • Trata-se de uropatia obstrutiva. Quando causada por malformações, são chamadas de hidronefrose fetal, podendo ser diagnosticada no pré-natal.
  • O tamanho da dilatação é altamente variável, e, quanto maior, maiores as repercussões clínicas.
  • Causas (da mais para a menos comum):
    • Obstrução na junção ureteropélvica (JUP);
    • Obstrução na junção ureterovesical (JUV);
    • Refluxo vesicoureteral.
  • Principal causa de doença renal terminal e transplante renal em crianças.
  • Intervenção intrauterina pode ser indicada, quando grave. Por isso, a gestante deve sempre ser encaminhada a centro de referência, e a criança também deve nascer em um deles.
  • Após 72 h de vida, deve-se confirmar a hidronefrose por USG de vias urinárias. Se confirmada, inicia-se a antibioticoprofilaxia (cefalexina), e a criança deve ser encaminhada ao nefrologista pediátrico e ao cirurgião pediátrico.

Referência(s)

Aula do professor Clécio Piçarro.


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